亨廷頓舞蹈癥：CAG，CAG，CAG……重復啊重復，當出現第40次的時候，我就會出現。

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    十分鐘前。

    （點贊）白化病，血友病，法布雷病，全身型重癥肌無力，血友病，肝豆狀核變性，同型半胱氨酸血癥，低磷性佝僂病，異戊酸血癥，卡爾曼綜合征，朗格漢斯組織細胞增生癥，萊倫氏綜合征，淋巴管肌瘤病，楓糖尿癥，馬凡綜合征，線粒體腦肌病，視神經脊髓炎，尼曼匹克病，脆骨病，帕金森病，苯丙酮尿癥，卟啉病，進行性肌營養不良，丙酸血癥，脊髓型肌萎縮癥，X-連鎖淋巴增生癥，艾滋病，流感

    艾滋病：CAG是啥？

    亨廷頓舞蹈癥回復艾滋病：胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤，簡寫CAG，三個核苷酸組成的脫氧核糖核酸片段，簡單的說就是一段基因。

    流感回復艾滋病：亨廷頓舞蹈癥是基因病，CAG是他致病基因中的一部分。

    艾滋病回復流感：哦，這個朋友圈除了你和我，都是基因病呢。

    亨廷頓舞蹈癥回復艾滋病：嗯呢，我們基因病是一個大家族。

    白化病：HD，貼出你的自傳，讓這兩個混進我們基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厲害。

    亨廷頓舞蹈癥：以下是我的自傳。

    我，亨廷頓舞蹈癥，英文名Huntington  disease，簡稱HD。

    我是一種以神經系統退行性改變為主要特征的常染色體顯性遺傳病。

    早在1872年，一個叫喬治??亨廷頓的人對我進行了描述，指出我有遺傳性，并用他的名字給我命名。

    我是基因病。

    我的致病基因在人類4號染色體4p16.3區域。

    我的問題在此區域HTT基因上。

    正常人群的HTT基因CAG拷貝數為11~35次，平均在19次。

    CAG重復拷貝數小于26，為正常等位基因。

    CAG重復拷貝數在27~35范圍內的個體沒有發展成HD的風險，但由于CAG區不穩定，會增加子代患病的風險。

    CAG重復拷貝數在36~39內的個體存在發病風險，可能不出現癥狀。

    CAG重復拷貝數大于39，是全突變，會發病。

    重復拷貝數越多，發病年齡越早，癥狀越重。

    我的癥狀復雜多變。

    慢性進行性舞蹈樣動作、認知功能障礙、精神行為異常……這些都是我的癥狀。

    我的平均發病年齡是40歲，當然，也有小于20歲的年輕人和大于70歲的老人發病。

    我主要是家族遺傳，或是基因受到外部刺激而發生突變。

    我的病理過程涉及很多方面：神經炎性反應、興奮性氨基酸毒性作用、線粒體功能障礙、轉錄失調……

    雖然人類仍沒完全弄明白我的致病機理，但他們已經認識到HTT基因中CAG過度擴增，會讓機體錯誤的制造一種亨廷頓蛋白，這些異常蛋白聚集成塊，損害部分神經元，導致患者神經系統退化，并能發展為癡呆。

    對于我的治療，人類還沒發現特異性藥物，對癥治療為主。

    丁苯那嗪是人類官方批準用于治療我的藥物，可以改善患者不自主運動，但會加重患者抑郁等精神癥狀。

    所以，目前我依然只能被延緩，不能被治愈，期待人類早一天找到根治我的方法。

    白化病：期待。

    血友病：人類基因的突變，大多是不好的結果，就像我們基因病。

    艾滋病：人類基因突變，基因病，好厲害！

    流感：人類基因的變異速度還是不及我們病毒基因的變異速度。

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